2025-05-14 08:46来源:本站编辑
每年7月是脆性X综合征宣传月,旨在为受这种罕见综合征影响的家庭建立认识和支持系统。一个人的fmri基因突变会导致fxs,导致长期的智力残疾。有些人可以世代遗传这种综合症,而另一些人可能是家族中第一个患有这种综合症的人。由于fx仍然无法治愈,因此提高人们的认识并倡导进行更多研究至关重要。
脆性X染色体综合征(简称fxs)是一种罕见的遗传疾病,由fmr1基因的变化引起。F.M.R.I.是负责产生f.m.r.p的基因,f.m.r.p是一种对大脑发育至关重要的蛋白质。患有F.X.S.的人无法制造这种蛋白质。fx对男性和女性都有影响,但女性通常表现出较轻的症状。
由于F.X.S.的检测很少见,诊断通常只能在后期进行。无论如何,父母可以注意几个早期预警症状,以防止病情恶化。其中一个迹象是发育迟缓——一个孩子不能像其他同龄的孩子一样坐、说话和走路。密切关注一个努力学习新技能或集中注意力的孩子。fx综合征的症状还表现为社交焦虑、行动不经思考、不与人眼神交流或拍手。F.X.S.会增加患智力障碍或自闭症谱系障碍的几率。
值得记住的是,不同的人有不同的fxs症状。这种疾病在男孩中更常见,但男孩和女孩都可以感染。这两种疾病的症状从严重到轻微不等。
虽然fxs是遗传性的,但并不一定意味着这种疾病会在家族中遗传。根源在于一个人的fm.r.1基因的大小,这个基因因人而异。这种基因可以在几代人中逐渐变大,这就是为什么一些F.X.S.患者没有发现与这种疾病相关的家族史。
fxs仍然无法治愈,这就是为什么早期诊断是必要的。家庭可以利用许多治疗和行为服务,或者向可以提供帮助的支持团体伸出援手。脆性X综合征宣传月旨在传播信息,倡导研究、支持和治疗,帮助患者过上更高质量的生活。
科学家马丁和贝尔报告了第一个脆弱的x连锁模式。
1969年早期 。研究人员,Lubs和他的同事们提供了fxs的科学定义
2000年第一个脆弱的X日美国参议院通过一项决议,将7月22日命名为“国家脆弱X意识日”。
2000年治疗突破UCalgary大学的研究人员发现了如何替换大脑中影响多动症的缺失蛋白质。
每年的7月22日是世界脆弱日。这一天为受脆性X染色体影响的家庭提供支持,并提供最新的研究进展,以找到治疗方法。
美国和加拿大的许多地标和建筑都亮起了淡绿色的灯来纪念脆弱X日。这一举动支持了受该疾病影响的人们,并有助于传播这一信息。
脆性X染色体综合征是自闭症最常见的病因之一。大约三分之一的综合症患者同时患有自闭症。然而,即使那些没有自闭症的人也经常表现出自闭症的特征,比如避免眼神接触和社交困难。
阅读关于fx的信息,并在网上分享信息。向患者和更大的f.x.s社区表达你的支持。
签署请愿书。写信给国会。强有力的政策、资金和研究可以为那些受苦的人创造更美好的未来。
如果你知道有家庭在挣扎,鼓励他们寻求帮助。向他们介绍你所在城市或地区的可靠服务或支持系统。
医生通过一系列神经和发育测试来检查儿童是否患有自闭症。
自闭症的发病率很高,男孩的发病率是男孩的五倍。
每个患有adhd的孩子都是独一无二的;症状和性格因人而异。
患有A.S.D.的儿童通常有超阅读症——阅读能力高于学校的年级水平。
患有自闭症谱系障碍的人通常都很有创造力,在戏剧、写作、音乐、舞蹈和艺术方面都很有天赋。
“脆弱X意识日”为那些可能正在努力应对的家庭提供支持。他们不需要独自承受这一切。
意识有助于家庭更好地了解他们的孩子,防止更多的痛苦。它回答了无法解释的行为或缺乏进展的原因。
缺乏对fx的认识可能会导致冲突或偏见。作为一个社会,我们越是见多识广,和谐就越好。
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